PORQUE ESTÁN VIVOS Y LO PODEMOS HACER MEJOR

Los niños con trisomía 18 están vivos y hay diversas acciones que pueden ayudar a darles una mejor calidad de vida, independientemente del tiempo que estén con nosotros.

Buscamos entregar la mayor información posible, tal que las familias puedan optar a las mejores decisiones para su hija o hijo, idealmente en conjunto con su médico.

Actualmente estamos en contacto con médicos de diversas áreas y especialidades, de modo de generar un grupo lo más amplio posible, con criterios comunes y con una mirada enfocada al cuidado de nuestros niños con trisomía 18.

¿QUÉ SON LAS TRISOMÍAS? 

El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo. 

¿QUÉ ES LA TRISOMÍA 18 Y LA TRISOMÍA 13? 

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. 

La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. 

La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos. 

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA TRISOMÍA 18 Y LA TRISOMÍA 13? 

En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo. 

En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal. 

En las líneas siguientes, nos referiremos únicamente a la trisomía 18, aunque existen muchos puntos en común con la trisomía 13.

¿QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS CON TRISOMÍA 18? 

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos). También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos no descienden al escroto.

 

La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y es adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes. 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18? 

Como la trisomía 18 posee  una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. 

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento. 

Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 18 para realizar un análisis cromosómico  (denominado cariotipo). éste confirma los hallazgos del médico de la presencia de trisomía 18 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía 18 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de reincidencia). Por otra parte, este tipo de errores cromosómicos tiene mejores espectativas que la trisomía 18 completa (90% de los casos). El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

 

DECISIONES 

Dado lo grave del diagnóstico, de sus manifestaciones físicas y del rango en que pueden afectar al niño, los padres deben informarse lo más profundamente posible para que sus decisiones sean las mejores para su hija o hijo. 

Está arraigado el concepto que la Trisomía 18 es incompatible con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen . Actualmente está demostrado que existen múltiples acciones que pueden ayudar a una mejor calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia. Sin embargo, no hay que olvidar la gravedad del diagnóstico. 

Las decisiones deben ser tomadas por los padres, idealmente en conjunto con el equipo médico que asiste o asistirá al niño.

 

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